Mustvalge maailm: miks on Pingelapi saarel nii palju värvipimedusega inimesi

Vaikse ookeani ekvatoriaalosas on pisike saar nimega Pingelap, mis kuulub Mikroneesia Liiduriikide (Pohnpei osariik) osariiki. Selle saare pindala on vaid 1,8 km2. On tähelepanuväärne, et selle elanikkonna hulgas on suurim protsent inimesi, kes põevad värvipimeduse haruldast vormi - monokromatismi, s.o. täielik nägemise puudumine. Seda pole enam kuskil maailmas.

Monokromatism või akromatopsia on värvinägemise kõige haruldasem vorm. Selle päriliku haiguse all kannatavad inimesed näevad maailma mustvalgelt. Monokromaatilisuse teine omadus on see, et eredas valguses näevad inimesed halvemini kui videvikus. Meie planeedil on selliseid inimesi vähe, alla 0,0001% maainimeste koguarvust. Kuid ebatavalisel saarel, kus elab ainult 250 inimest, kannatab umbes 5% elanikkonnast monokromaatilisuse käes. Mida saab seostada nii kõrge määraga?

Selgub, et 1775. aastal tabas saart surmav taifuun. Katastroofi tagajärjel hukkus enamik saarlasi, ellu jäi umbes 20 inimest. Sellest väikesest inimrühmast said kõigi Pingelapi saare tänapäevaste elanike esivanemad.

Teadlaste sõnul oli üks 20st kohutavas loodusõnnetuses ellu jäänud saarlasest geneetilise mutatsiooni kandja, mis teatud geenikombinatsiooniga aitab kaasa achromatopsia tekkele. Selline olukord viis asjaoluni, et kõigist tema järeltulijatest said mutatsiooni kandjad, mis aitab kaasa mustvalge nägemise ilmumisele.

Saarlaste väikese arvu tõttu on tihedalt seotud pereliidud Pingelapil vältimatud. See ei saanud nende tervist mõjutada: saare populatsiooni geneetiline mitmekesisus oli madal. Geneetikas nimetatakse seda seisundit "kitsaskoha efektiks". Seda iseloomustab geenivaramute vähene mitmekesisus, mis ilmneb pärast populatsiooni taastamist väikesest arvust isenditest. Sarnast mõju täheldatakse isoleeritud inimpopulatsioonides, kõige sagedamini saartel, ja see on laialt tuntud ka loomade seas.

Huvitav on see, et valdaval enamikul juhtudest kannatavad mehed akromatopsia all, nagu ka kõik muud värvide nägemiskahjustused. Naised on ainult geeni kandjad, kuid nad ise haigestuvad väga harva. See juhtub siis, kui naise isa põeb akromatopsiat ja ema on spetsiaalse geenikombinatsiooni kandja. Samal ajal leidsid geneetikud ka, et mitteakromatopsiaga abikaasadel võivad olla haiged lapsed. See juhtub, kui nad mõlemad on muteerunud geeni kandjad ja haigete järglaste ilmnemise tõenäosus on üsna suur - 25%.

Pärast akromatopsia geeni ebaharilikult kõrge kontsentratsiooni avastamist Pingelapi saarel külastasid seda teadlased kogu maailmast. Geneetikud loodavad, et saadud andmed aitavad neil edasi liikuda mitte ainult värvipimeduse, vaid ka muude inimkonna pärilike haiguste uurimisel.